Генетика - хромозомни болести


Категория на документа: Биология


 МЕДИЦИНСКИ УНИВЕРСИТЕТ - СОФИЯ
ФАКУЛТЕТ ПО ОБЩЕСТВЕНО ЗДРАВЕ

Реферат

По
Медицинска генетика
проф. Лалчев, дм

НА ТЕМА
Хромозомни болести-етиология,обща клинична характеристика и варианти-обикновенна,транслокацио-наследствена и мозаични форми.

Изготвил: Жанет Петрова

Специалност: '' Медицинска сестра''

фак.№МС659

София 2013

Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Те контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Отговорни са също така и за нашите черти, цвят на очите, кръвна група или тегло. Унаследяваме от повечето от тях по две копия по едно от всеки родител, затова ние имаме сходни черти с нашите родители. Гените се намират в подобни на нишки структури, наречени хромозоми. Човешкото тяло има 46 хромозоми. Наследяваме нашите хромозоми от родителите ни 23 от майка, 23 от баща, казано по друг начин притежаваме 23 хромозомни двойки.

Понякога се наблюдава промяна (мутация) в едно от копията на гена, която спира нормалното му функциониране.
Наследствените болести при човека са предмет на медицинската генетика. Наука която изучава закономерностите на наследствеността при човека. Има пет основни метода за генетично изследване:
-метод на родословното дърво;
Родословният анализ е приложим само когато има данни за преките родственици, или когато са известни редица поколения от потомци на лицето, от което започва анализът. Въз основа на данните се построява родословно дърво, като се използват общоприетите символи. Много важно е да бъдат обхванати максимално възможен брой родственици и да се включи информация за спонтанните аборти, мъртвородени или починали в кърмаческа възраст деца, деца с вродени аномалии или изоставане в умственото развитие. Родословният анализ успешно се използва при изучаване унаследяването на редица заболявания. При достатъчно на брой проследени поколения, може да се установи участието на доминантни или рецесивни алели в предаването на белега и локализацията им в автозомите или половите хромозоми.
-метод на близнаците-Той се използва за определяне на ролята на наследствеността и на средата при формиране на белезите. Еднояйчните близнаци се развиват от една зигота и затова имат една и съща наследствена информация. Ако съществуват различия, то те се дължат влиянието на факторите на средата. Двуяйчните близнаци се развиват от две различни, едновременно овулирали яйцеклетки, оплодени от различни сперматозоиди. Те имат различна наследствена информация. Ако те живеят при еднакви условия, различията между тях ще се определят от различната наследствена информация. Еднояйчните близнаци са с еднакъв генотип (и пол) и разликата в унаследяване на белезите би следвало да се дължи единствено на промени в околната среда.
-цитогенетичен метод- има също много широко приложение при изследване генетичните заболявания на човека. Чрез него се изследват хромозомите по отношение на тяхната големина и форма, като се изготвят препарати на кариотипа (съвкупността от всички хромозоми на даден биологичен вид). Нормалният кариотип на човека съдържа 22 двойки автозоми и една двoйка полови хромозоми - ХХ при жената и ХУ при мъжа. До 1956 бе невъзможно да се установят хромозомните аномалии с помощта на цитогенетичния метод. Откриването в последните години на редица техники за оцветяване на хромозомите направи възможно оцветяването и визуализирането на хромозомите, благодарение на което стана възможно тяхното подреждане, броене, откриване на хомолозите и настъпилите структурни изменения в тях.За да се идентифицират хромозомите те трябва да се фиксират в ранните етапи на метафазата и да се оцветят със съответно багрило. Метафазните хромозоми са компактни и лесно се изучават със светлинен микроскоп. Те се наблюдават в активно делящи се клетки от различни тъкани, н-р. костен мозък, периферна кръв и др. След това те се фотографират и подреждат по големина. Така се изготвя една кариограма. Кариограма се наричат систематизираните и подредени по големина хомоложни двойки хромозоми, които се откриват в метафазата на митозата при соматични клетки. Този метод се прилага за изучаване на кариотипа в норма и патология; диагностика на хромозомни болести, свързани с нарушения в структурата и броя на хромозомите.
-молекулярно-генетичен метод (ДНК анализ)- Прилага се в случай на съмнение за наследствено заболяване. Предсказването на подобни аномалии е възможно още преди раждането. Кариотипът на плода се анализира като се изследва околоплодната течност (амниоцентеза) или проба от плацентата (пункция на плацентата). На 16-20 седмица от бременността се взема околоплодна течност . В нея има олющени от плода клетки, които се използват за анализ на ДНК, за култивиране и цитогенетичен анализ, за биохимичен анализ и др. С помощта им се открива всяко отклонение от нормалния кариотип или се изключва наличието на такова. Така се създава възможност за предотвратяване раждането на ембриони с тежки генетични аномалии.
-специализиран биохимичен метод-Популационният метод изследва разпространението и честотата на нормалните и мутирали гени на хромозомните аномалии и генетичните болести в човешката популация. Чрез този метод е установено, че албиносите в Европа са средно 1 на 20 000 човека, докато хетерозиготни по този алел са 1 от всеки 70 жители. В Индия, близкия изток и в тропична Африка кръвна група А е рядко срещана. Смята се, че хората с тази кръвна група са много податливи на заболявания от едра шарка. Затова в страни с чести епидемии от едра шарка алелът, определящ кръвна група A, е елиминиран.
Всеки един от изброените методи допълва другите. Според обема и структурата на засегнатия генетичен материал медицинската генетика разделя генетичните разстройства на пет основни вида:
-хромозомни (нарушенияв в кариотипа);
-моногенни (менделиращи);
-полигенни (мултифакторни);
-разстройства от соматични мутации (на ниво митотично делящи се клетки)
-разстройства на митохондриалната ДНК
Хромозомните болести се дължат на промените в структурата (хромозмни мутации) или в броя на хромозомите (геномни мутации). Най-честата хромозмна мутация е откъсване на хромозомен фрагмент, а най-честата геномна мутация анеуплоидия. Наличието на излишна хромозома в някоя холожна двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома монозомия. Тризомиите се срещат по-често. При всички случаи се нарушава нормалното взаимодействие между гените. Ануплоидията може да засегне както автозомите, така и половите хромозоми.триплоидия - цялостно нерзаделяне на хромозомния набор по време на мейоза, т.е. диплоидна герминативна клетка оплодена от хаплоиден сперматозоид или обратно (хаплоидна яйцеклетка оплодена от два сперматозоида) - причина за спонтанен аборт. Tертаплоидия:неуспешно разделяне на цитоплазмата на клетката по време на мейоза.
Формираният хромозомен дисбаланс води до тежки смущения в соматичното,полоово и интелектуално развитие.Отклонение във фенотипа на индивида може да се очаква само,когато наследствение хромозомен матриал е небалансиран.Някои от тези смъщения от несъвместими с интраутеринното развитие,като резултат настъпва аборт.Смята се че 50% от спонтанните аборти се дължат на хромозомни аномалии.Умерено изразения дисбаланс на генетичните структури води до преживяване на плода до по-късна бременност и може да се изяви като мъртво раждане или перинатална смърт.
Обикновенно разместването на хромозомен материал вътре в хромозомата или една хромозома на друга(инверсии,транслокации,инсерции) не се отразява на фенотипа,тъй като този тип хромозомнни аберации са балансирани.Това може да се отрази неблагоприятно на фенотипа, да се прояви Позиционен генен ефект.
За този вид човешка патология започва да се говори едва през 1958г.когато френските учени Ж.Лежон,Р.Тюрпен и М.Готие с помоща на стандартната техника за оцветяване на хромозомите откриват причината за тежкия малформативен синдром на Даун-наличие на допълнителна трета хромозома в 21-ва хромозомна двойка.До сега броят над хромозомните синдроми надхвърля 100.

Основните клинични характеристики на хромозомните болести включват наличие на множество пороци на развитието,съчетаващи се по различен начин,оформяйки определен малформативен синдром. Клиничните симптоми при много от болестите се припокриват,но могат да се групират в следните общи характерни отклонения:
-изоставяне във физическо и умствено развитие
-понижена жизненост и ранен леталитет
-репродуктивни неглагополучия
-лицево-черепен дисформизъм(своеобразен строеж на лицето и черепа)
По отношение на очите:
-хипертелоризъм-голямо междуочно разтояние
-хипотелоризъм-скъсено междуочно разтояние
-късно разположени очни цепки
-страбизъм-кривогледство



Сподели линка с приятел:





Яндекс.Метрика
Генетика - хромозомни болести 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.