Материални основи на наследственоста - хромозоми, кариотип, ДНК, организация на гените


Категория на документа: Биология


1. Материални основи на наследственоста- хромозоми,

кариотип, ДНК, организация на гените
Наследственоста се съдържа в молекулата на ДНК- двойно спирална е, едно от свойствата е че тя може да с самоотделява. Спиралата е характерна за всички живи същества, тя се възпроизвежда преди всяко делене на клетката. Можем да представим две спирали като вътре във веригата имат 4 бази: А- аденин, Т- тимин, Ц- цитоззин, Г- гуанин
ДНК е направена от последователно свързани нуклеотиди, които се различават по техните бази.
Ген- е единица за наследственост. Представява последователност от нуклеотиди. Генът носи информация от една белтъчна верига.
3 бази= 1 амиокиселина
На kрая на гена има една тройка която не кодира нищо, и означава край на информацията. Гена за да работи трябва да се активира, те работят когато има нужда от белтък.

Има 2 основна процеса:
1. Транскрипция- преписване на генетична информация и от гена се образува копие- информациона РНК, тя е направена от нуклеотиди но има само една верига. Генът създава копие на РНК и това копие излиза от ядрото и отива в цитоплазма.
2. Транслация- РНК излиза от ядрото и отива в цитоплазмата и се нанизва на рибозомите те прави комплекс с този тРНК и има 3 бази които се наричат антикодон- те разпознаваат един одон и се свързват с него и аминокиселините започват да се сврзват във вериги. По нататък тези вериги се свързват за да получат крайния белтък.
Гена се регулира с регулаторни сенквенции. Всеки ген от пред има промотор, той регулира работата на гена, и без да се активира гена не може да работи. Цялата генетична информация е включена в ДНК. ДН се намира в хромозомите на ядрото, тези хромозоми съдържат части от ДНК.
Хромозомите при човека са 46, зрелите полови клетки имат по 23 хромозома, в процеса на оплождането сперматозоида носи 23 хромозома и яйцеклатката 23 хромозома, те образуват зигота. В ДНК започва да е удвоява и след това зигота се дели. Това е последственоста а се предава наследствената информация и болестите.
Хромозомите са чифтни, всяка хромозома има ДНК в нея са разположени гени, в една хромозома се намира около 1000- 3000 гена, общия брой при човеа е 35 000. Гените образуват двойки- АЛЕЛНИ двойки. Един от гените е по силен, той е доминантен - А, а еднин е по слаб рецесивен - а.
Хората могат да бъдат с 2 иста алеала АА- хомозиготен човек, а ако са 2 различна Аа- хетерозиготен човек.
- Кариотип на човека е хромозомите от една клетка подредени в групи по определени правила:
1. По чифтови еднакви хромозоми
2. По големината
3. по гоемата на хромозомите- определя се от центромер. По неговото разположение има метацентричен хромозом, субметацентричен и акроцентричен.
В кариотипа хромозомите се разделят на:
- Автозоми- включва от 1 до 22 чифт, 23 чифт е полов хромозом.
Автозомите се разделят в 7 групи: А,B, C, D, I, F, G
Подреждаме хромозомите благодарение че са оцветени лентово.
x,y полов хроматин
Разплатената хромозома свързана с белтъци е ядрен хроматин. Всички хромозоми претърпяват процес на разплитане само едната Х хромозома при жената остава свита. Мъжът има само една Х хромозома.
n-1 е брой на бартелцата.
У полов хроматин
F телце- в него се намира у хромозома. В летките на мъж има по едно такова телце.

2.МУТАЦИОНЕН ПРОЦЕС. ВИДОВЕ МУТАЦИИ. ФАКТОРИ КОИТО ГИ ПРЕДИЗВИКВАТ
Мутацията е незапно брзо изменение, промяна на генетична инф. Такива мутации настъпват в всички живи огр. При човек има 2 групи мутации:
I.хромозомни мутации ( установяват се под микроскоп). Причиняват 2 групи хром.бол.
1.Бройни мут.- променя се броя на хромозомите, броя може да се промени ако в един чифт има две место 3 хромоз, това е тризомия. Обратно положение се казва монозомия на Х хромоз. При монозомия не може да се роди дете, трябва да се абортира. Полиплоиди при тех се засягат всички чифтове. Триплоидия се казва по-точно, бележи се с 2n-3n. Тук има наруш в някой чифт.
2.структурни хромоз.мут не засяга се делителното вретено, а се засяфа структура на хром. трябва да има разкъсване. Видове:
-.делеция- когато има разкъсване на 2 места и участък между двете разкъсвания се гъби

- дупликация- противоположно да делеция, с загубата на един участък в дадена хромозома могат да се прибиват и увеличават в хомоположната хромоома едни и същи участъци, носещи същ ген.

-инверсия- една част на хромозомата е разкъсана и обърната на 180 степена.. Човек може да носи скрита нверция и да е здрав.
-рингхромозома(пърстеновидна) хром- е резултат на прекъсването а крайни участъци на двете хроматиди на една тризома и свързването им.
- хромоз.транслокации- участъ от хромозомата е преместен,особен вид са Робертсонови транслухации- при тях има свързване на 2 ароцентрични хромозоми в областа на центромера им.
II.Генимутации- променят се гени, тези мут не се виждат под микроскоп. Установяват се по ДНК анализ и разбираме кой ген и какв вид е мут. те са причини за молекулеарни болести.
Видове генимутац:
1.точкови мут-малки промени в ДНК. Има 2 вида:

* мисенс- когато една база се смеи с други отговарящи за друга аминокиселина, засяга се смисъла на белтъчната молекула.

* нонсенс- получава се стоп сигнал- преписване на информация се прекъсва и белтъчната верига е по-къса и може да се получи болест.

* фремешифт- един нулеотид ао одпадне или се добави променя се нулеотидната последователност.



Сподели линка с приятел:





Яндекс.Метрика
Материални основи на наследственоста - хромозоми, кариотип, ДНК, организация на гените 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.