Медико-генетична консултация (МКГ)


Категория на документа: Биология


 Медицински Университет - София

Факунтет Обществено здраве

Медико-генетична консултация (МКГ) -същност,цели,принципи на организация и провеждане. Индикации за МКГ. Морално-етични проблеми.

Изготвил: Бистра Петрова

Специалност: Медицинска сестра

Ф.Н. МС 662

Съвременните постижения в генетиката се използват за решаването на много от проблемите на човечеството. Едно от многото приложения на генетиката е използването й в медицината. Пример за това приложение е медико-генетичната консултация.

Ефективността на ранната диагностика и профилактика на вродените и наследствени заболявания зависи главно от тясното сътрудничество между специалистите от различни медицински области в името на стотиците засегнати семейства, нуждаещи се от генетична помощ, на които всички ние сме длъжници.

Всяка година в България се раждат около 3500 деца с различни наследствени заболявания или вродени аномалии.

Наследствената и вродената патолгия заема съществен дял от заболеваемостта и смъртността във всички възрастови групи. Голяма част от репродуктивните неудачи, спонтанни аборти, мъртвораждания и сстерилитет се дължат на генетични причини.

Профилактиката на наследствените заболявания и дефекти е най-перспективната и ефективна медицинска дейност, поради ограничените възможности за тяхното лечение и корекция.

Снижаване честотата на наследствената патология е възможно да се постигне чрез генетичен скрининг (ранно откриване), генетично консултиране на засегнатите семейства и пренатална диагностика.

Дородовата диагностика осигурява на рисковите семейства възможност за раждане на здрави деца и ги стимулира за бъдеща репродукция.

Само 40 % от семействата, нуждаещи се от генеична помощ в България получават такава реално.

Същност:

Mедико-генетичнoто консултиране е високоспециализирана консултативна медицинска дейност, извършвана от лекар със специалност по медицинска генетика. Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии.

Индикации за насочване към дородова диагностика:
* Генетични аномалии в родословието на някой от родителите
* Семейства, в които някой от родителите работи във вредна среда (повишена радиация, тежки метали и др.)
* Сключване на близкородствен брак, при който опасността за наследствени заболявания е по-голяма
* Тератогенни и мутагенни въздействия по време на бременност (рентгенови лъчи, лекарства, инфекции и др.)
* Майката има предишни аборти, мъртви раждания или е родила дете с:
o доказана хромозомна болест или друго наследствено или вродено заболяване
o многестжени вродени малформации
o единични вродени малформации - дефект на невралната тръба, вродени дефекти на сърдечно-съдовата, нервната, отделителната, половата и и опорнодвигателната системи
o аномалии в разстежа, половото и пубертетно развитие
o вродени заболявания на кожата, жлезите с вътрешна секреция, зрителния и слухов анализатор, нервно-мускулни и психични заболявания
* Пациент / семейство с увредено дете със следните увреждания: множествени и изолирани вродени аномалии; Аномалии в растежа, половата диференциация и развитие, ранна менопауза.
* Азооспермия и тежка олигоспермия.
* Изоставане в умственото развитие и поведенчески отклонения.
* Съмнение за хромозомна болест
* Тератогенни въздействия(повишена радиация, тежки метали, лекарства през бременността и др.)
* Кръвно-родствен брак
* Здрави лица с фамилна обремененост с наследствени заболявания
* Две или повече неуспешни бременности (ранни аборти или по-късни загуби на плода)



Сподели линка с приятел:





Яндекс.Метрика
Медико-генетична консултация (МКГ) 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.