Медико-генетична консултация (МКГ)


Категория на документа: Биология


Двойка с репродуктивни нарушения:
* Инфертилитет с неизяснена етиология.
* Стерилитет в семейството и данни за гинекологични или андрологични отклонения, които пораждат подозрение за изменения със засягане на половите хромозоми;
* Майка на възраст над 35 години и/или баща над 44 години или майка под 18 години.
* Родител-носител на хромозомна аберация - балансирана или небалансирана
* Установен повишен риск за хромозомна болест при настоящата бременност
* Установенa аномалия при ултрасонографско изследване, съмнителна за изява на наследствена болест.

Дородовата диагностика трябва да бъде проведена през първата половина на бременността. Основен метод на дородовата диагностика е ултразвуковото изследване. Чрез него се установяват груби аномалии - липса на мозък, деформации на гръбначния стълб и крайниците и др.

Голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взима чрез метод, наречен амниоцентеза. Околоплодната течност и клетките на плода, които се съдържат в нея, се подлагат на биохимичен, хромозомен и ДНК- анализ.

Амниоцентезата
начин да научим повече за плода

С напредъка на медицината докторите и техните пациенти могат да научат много неща за развитието на плода в утробата и едно от средствата, които се използват за целта, е амниоцентезата.Околоплодният мехур е изпълнена с течност структура вътре в матката, където живее бебето. В този мехур свободно се движат клетки от плода, протеини и отделената от бебето урина.Амниоцентезата е процедура, която включва вземането с тънка игла на малка порция от амниотичната течност, която обкръжава бебето. Но за генетични дефекти, инфекции и ако е необходимо, за зрялост на плода, се изследва не самата течност, а клетките, които се съдържат в нея.
Критериите за провеждане на амниоцентеза са възраст, предишна история на заболявания, някаква нередност с плода, забелязана при ултразвуково изследване или ненормален троен тест.

Какво включва процедурата:
Тестът включва първо локализиране на околоплодния мехур. Коремът на пациентката се подготвя и дезинфекцира, а после през коремната стена се вкарва тънка дълга игла под наблюдение на ултразвук. Това може да стане с или без местна упойка. Някои лекари използват местна упойка, но повечето го правят без. Докато наблюдават на ултразвука движението на иглата, проникваща в мехура, всмукват около 30 мл от амниотичната течност - това представлява количество колкото две супени лъжици. Количеството е незначително, защото на този етап от бременността в мехура има около 300 мл течност. Бебето не усеща загуба, а освен това количеството регенерира и действително няма проблем от вземането на толкова малко течност. Ултразвуковото наблюдение помага да се насочи иглата на точното място.
След това течността се слага в контейнер - обикновено 3 различни контейнерчета. На цвят е прозрачна до жълтеникава. С просто око не могат да се видят клетките от плода в нея. Контейнерчетата се отнасят в лабораторията и се слагат в центрофуга, която се върти много бързо. Клетките, понеже са по-тежки, отиват на дъното и там се оформя малко бяло топче. Тези клетки се изваждат и се слагат в малки чинийки с хранителна култура, която им помага да растат и да се делят, защото хромозомите се виждат само в делящи се клетки. После клетките се прехвърлят на предметни стъкла, оцветяват се и се гледат под микроскоп.



Алфафетопротеинът (АФП) е протеин, образуван от черния дроб на плода, който покачва нивата си, ако бебето има проблем. Повишени нива на АФП може да са показание, че плодът страда от спина бифида - дефект на мозъка и невралната тръба. От друга страна, ниски нива на АФП може да са показател за синдром на Даун. Когато се установят ненормални стойности на АФП е необходимо по-нататъшно изследване с ултразвук и амниоцентеза, за да се провери за вродени дефекти и хромозомни аномалии.
Когато амниотичната течност е налице, може веднага да се измерят нивата на АФП и да се получи отговор дали има спина бифида. Но хромозомите и всеки друг тип генетичен тест, който е свързан с изследване на ДНК, изисква клетките да бъдат оставени да растат в лабораторията. Затова отнема около седмица до 10 дена, за да се получат резултатите от хромозомни изследвания. ДНК-тестовете отнемат малко повече време, може би още няколко дена или дори 1-2 седмици по-дълго.

Амниоцентезата може да бъде използвана за:
* Диагностициране на голям брой генетични и хромозомни аномалии при плода. Тестовете за болестта на Тай-Сакс, за кистофиброза, сърповидно-клетъчна анемия и други наследствени заболявания могат да бъдат направени чрез взимането на проба от амниотичната течност
* амниоцентезата помага за диагностициране на тежестта на Rh-несъвместимостта
* Зрелост на белите дробове - тестването на амниотична течност за зрелост на белите дробове може да помогне на лекарите да вземат решение относно раждането, когато се касае за преждевременно започнало раждане или за жени с диабет или друго състояние, което изисква спешно родоразрешение.
* Дефекти на невралната тръба като спина бифида
* ДНК-тестове за голям брой заболявания

Рискове:
Има малък процент риск от инфекция или нараняване на плода. А също така и малък процент възможност за аборт. Но амниоцентеза по принцип се извършва, когато има подозрение за някакъв проблем, така че в тези случаи ползата е по-голяма от възможната вреда.

Ултразвуковото изследване

По същество ултразвуковото изследване представлява преминаване на високочестотни звукови вълни през матката. Отразяването им от плода и промяната им се анализира и "превежда" от компютъра във вид на образ, който представя позицията и движенията на бебето. Плътните тъкани (като костите) дават по-големи отклонения на звуковата вълна и са бели на екрана (и снимката), а меките тъкани са сиви и на петна. Течностите (като амниотичната течност, в която лежи бебето) не отразяват звуковата вълна и затова на екрана са черни. Точно контрастът между тези различни степени на бяло, сиво и черно позволява на специалиста да анализира образа. Ултразвуковите технологии са се развили невероятно много - от въвеждане на доплеровото изследване (което проверява потока на кръв между плацентата и зародиша) до развитието на триизмерната и четириизмерната ехография. Първата ултразвукова снимка на нероденото бебе предизвиква силни емоции у бъдещите родители, но е важно да се помни, че въпреки сантименталната си стойност първата снимка се прави не за да попълни албума на бебето или да определи пола му - целта е да се види дали бебето се развива правилно. Теоретично ултразвуковото изследване би трябвало да бъде една от най-ефективните форми за профилактика на генетичните болести, тъй като чрез него могат да се открият до 80% от вродените малформации.

В зависимост от фазата на бременността, в която се прави изследването, чрез него се установява:

* пулсът на бебето;

* евентуална извънматочна бременност;

* причината за кървене (когато има такова);

* размерите на бебето и терминът на раждане;




Сподели линка с приятел:





Яндекс.Метрика
Медико-генетична консултация (МКГ) 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.