Медико-генетична консултация (МКГ)


Категория на документа: Биология


* рискът от синдром на Даун (11-14 седмица) - измерва се течността в тила на бебето;

* спомага други диагностични тестове като амниоцентеза, доплер;

* правилното развитие на всички органи на бебето (фетална морфология);

* диагностициране на аномалии като спина бифида;

* количеството на амниотична течност и състоянието на плацентата;

* растежът на бебето в различните седмици от бременността

Ултразвуковия скрининг се провежда от 10 до 22 седмица на бременността. Като особено ефективен за откриване на големи аномалии, напоследък се приема т.нар. ранен ултразвуков скрининг през 10-16 седмица на бременността.

Ултразвуков скрининг за малформации в първите 3 месеца на бременността

Освен обичайният ултразвуков преглед, които извършват всички АГ специалисти, в 11-13 седмица на бременността се провежда специализираното изследване за големи малформации (включително аненцефалия) и оценка на риска за Даун чрез измерването на т.нар. "нухална транслуценция" и търсене наличие на кости на носа на плода.
Нухалната транслуценция е пространството между кожата и вратната мускулатура на плода. В случай, че то е повече от 3 мм, това са данни за повишен риск от раждане на дете с Даун. Самостоятелно маркерът (белегът) открива около 70% от случаите с Даун, но се среща много често при нормални бременности. В съчетание със серумен скрининг - кръвно изследване на свободен бета-хорионгонадотропин (F-hCG) и плацентарния антиген (РАРР-Р) се достига до откриваемост на засегнатите плодове около 85% при фалшиво положителни резултати от 1%.

Ултразвуков скрининг във вторите 3 месеца на бременността
След 16 седмица (най-сигурно в 19-21) на бременността се виждат над 80% от случаите с малформативни синдроми, включително спина бифида и аненцефалия. Може да се измери и т.нар. "гънка на врата". В случай, че тя е над 5 мм това е белег за повишен риск от раждане на дете с болестта на Даун.
Напоследък се налага т.нар. "интегриран скрининиг", включващ комбинираното изследване на биохимични и ултразвукови показатели (маркери) в първи и втори триместър на бременността.

Всяка бременна трябва да бъде проследена със специализирано ултразвуково изследване за откриване на вродени малформации поне 3 пъти:

- в 11-13

- 16-20

- и 22-26 седмица на бременността.

Има наследствени болести, които може успешно да се лекуват, ако лечението започне непосредствено след раждането. Ако бъдат диагностицирани аномалии, причиняващи тежка инвалидност на плода, без да е възможно лечение, бременността се прекъсва. Най-добре е това да стане до 20-ата седмица на бременността.

Медико-генетичното консултиране се постига чрез:
1. Трябва да започнете с информация за вашите кръвни роднини от двете страни, за да се създаде цялостна картина на специфичните заболявания. Предварителната (първична) генетична консултация с изграждане на родословно дърво (особено при данни за малформации на плода) е може би най-важната част от оценката за генетичните рискове.
* Лекарят често задава някои от следните въпроси:
* Имате ли анамнеза за диабет, високо кръвно налягане, рак или близнаци?
* Има ли в семейството история на генетично заболяване като кистозна фиброза, хемофилия или мускулна дистрофия?
* Има ли някой с умствено изоставане или някакъв вид вроден дефект?
* Някой от вашите сестри, братовчеди или други роднини имали ли са проблеми при бременност?
* Вашите родители живи и здрави ли са?
* Има ли причина да подозирате, че бебето ви може да се роди с вроден дефект или друг медицински проблем?

2. Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии.
Поставяне на вероятна диагноза и изграждане на диференциално-диагностичен план след снемане на анамнестични данни, физикален статус със специално внимание към дисморфични белези, назначаване на допълнителни изследвания, а също специфични генетични изследвания - цитогенетични, молекулярно-цитогенетични и молекулярно-генетични, както и тяхната интерпретация, консултиране на пациентите при необходимост с необходимите профилни специалисти.

Кабинети за генетично консултиране в страната:
* МУ - Варна, МУ - Пловдив, МУ - Плевен и ТУ - Ст. Загора
* Катедра по медицинска генетика в Майчин дом - София
* МЦ КИРМ - Плевен




Сподели линка с приятел:





Яндекс.Метрика
Медико-генетична консултация (МКГ) 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.